苯丙酮尿癥(PKU)，由于基因突變而引起的苯丙氨酸代謝障礙。作為一種先天代謝性疾病，多數(shù)PKU患者在嬰兒期便會出現(xiàn)臨床癥狀，若不及時治療，會對腦或神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。

由于普通食物含有較高的苯丙氨酸，PKU患者不能正常代謝它們，為了保證攝入足夠的蛋白質(zhì)，他們不得不食用特制的營養(yǎng)蛋白粉。在國內(nèi)產(chǎn)品安全性無法得到保證的情況下，患者家屬選擇了價格高昂的進口產(chǎn)品。“算上蛋白粉以及特殊的米和面，每個月光給孩子購買這些特食就要花費3000多元到4000元?！睏铥?化名)，一位苯丙酮尿癥(PKU)患者的母親，她的遭遇只是國內(nèi)約12萬此類患兒家長的縮影。

今年5月，國家衛(wèi)生計生委發(fā)布消息稱，2013年新農(nóng)合重大疾病醫(yī)療保障機制將進一步完善，兒童苯丙酮尿癥等病種將納入試點范圍。然而對于這些患者家屬來說，相關(guān)政策到底如何落實，還是個未知數(shù)。

沒有《食品衛(wèi)生許可證》

在國內(nèi)，不親民的價格僅是PKU特食其中一個不足，更為尷尬的是，部分長期存活的廠家甚至沒有生產(chǎn)許可，缺乏行業(yè)監(jiān)管。據(jù)悉，目前國內(nèi)生產(chǎn)PKU特食的企業(yè)也就四五家，其中像維思多、華夏等都是最早生產(chǎn)這種特食的，而且占據(jù)的市場份額相對都較大。其中，維思多已經(jīng)從事該特食生產(chǎn)18年，是許多外地醫(yī)院直接推售的特食，但其營養(yǎng)粉、奶粉包裝上，沒有基本的安全生產(chǎn)標識，就連地址也只簡略到“北京市朝陽區(qū)”。

在東五環(huán)外的黑莊戶鄉(xiāng)雙樹南村，維思多的生產(chǎn)基地就隱身于一條偏僻的胡同里?；疑箬F門外未懸掛有任何標識。推門而入是一個大院兒，三面平房，位于中央的一間值班室外，掛著一塊“北京維思多醫(yī)藥保健品開發(fā)中心食品加工部”的牌子。

大院右側(cè)平房為生產(chǎn)及儲藏工作間。其中一間屋里碼放著數(shù)百個寫有“維思多復”的鐵罐，一名老者正將最頂層空罐轉(zhuǎn)移到地上的紙筒內(nèi)。而隔壁就是生產(chǎn)間，兩名女工就蹲在地上拿密封袋，手動分裝粉末狀食品，旁邊是攪拌設(shè)備。同此前央視探訪相比，兩名女工都穿著白大褂的工作服，戴著口罩。

10月6日，維思多在其官網(wǎng)發(fā)布公告稱，2002年7月該公司成立食品加工部，負責苯丙酮尿癥特殊營養(yǎng)食品的加工生產(chǎn)。但是由于該產(chǎn)品的特殊性，加之沒有明確的法律及文件規(guī)定，自2009年9月17日《食品衛(wèi)生許可證》到期之后，向上級部門申報多次未果。該廠負責人在接受采訪時曾解釋稱，她向上申請生產(chǎn)許可證的時候，被告知“不在審批范圍內(nèi)”。

一罐500克進口蛋白粉可達600元

出于對國產(chǎn)蛋白粉質(zhì)量上的擔心，PKU患者的家屬選擇了進口產(chǎn)品為病人食用，但高昂的價格令他們苦不堪言。對于普通的工薪家庭而言，國產(chǎn)特制蛋白營養(yǎng)粉在市場上的售價并不低，常見的200克/罐的維思多蛋白粉網(wǎng)上報價為180元，而進口蛋白粉價格和國內(nèi)生產(chǎn)的相比，則更像是一串天文數(shù)字。

楊麗(化名)，一位患者的母親，她給孩子食用的是一款名為XP-2的特殊營養(yǎng)蛋白粉，市場售價為672元/罐，只有在部分大城市的醫(yī)院內(nèi)才能買到。由于孩子早、中、晚三餐過后，都需要沖泡3勺左右的蛋白粉，一罐500克的蛋白粉往往10天左右就吃得干干凈凈。

“一般一個月需要吃3罐蛋白粉，每個月就得2000多元，從她四歲多確診開始就一直是這個量。這樣持續(xù)下去，我真是負擔不起?！睏铥惐硎?，“從小孩的智力發(fā)育水平和健康角度考慮，醫(yī)生建議這些蛋白粉和特食最好是伴隨孩子終生，尤其是18歲之前一定不能斷。如果我現(xiàn)在斷了這些東西，也就等于我宣告放棄了?！?/p>

劉玉濤(化名)的孩子飛飛也同樣錯過了最佳治療期。飛飛從2歲8個月的時候開始進行治療，現(xiàn)在每個月5罐至6罐同樣的進口蛋白粉成了這個家庭最大的負擔。劉玉濤說以前她一直給孩子吃國產(chǎn)的蛋白粉，但是由于它的蛋白含量不高，一天得給孩子吃好幾次才能滿足每日的蛋白質(zhì)需求量，時間長了，孩子吃起來也比較困難，甚至不愿意吃，后來就給他買進口的蛋白粉。

“我這孩子體重140多斤，每天對蛋白質(zhì)的攝入需求量大約為88克，這樣下來一個月得吃5罐半左右的蛋白粉?！眲⒂駶f像飛飛這樣的成年P(guān)KU患者，每個月僅蛋白粉就需要花近四千元。

患者食用米面需從特殊渠道購買

晚上8點，朝陽醫(yī)院三樓神經(jīng)外科的一間病房內(nèi)，忙碌了一天的楊麗還不能休息，只要離開病床一會兒，喪失了語言功能的丈夫便會發(fā)出微弱的呻吟。作為病患家屬的楊麗對醫(yī)院并不陌生，除了要照顧罹患腦瘤的丈夫，家中11歲的女兒小妮也是她的“心頭痛”。

小妮，楊麗11歲的女兒，目前在朝陽區(qū)一所小學讀四年級，四歲半時在一次身體檢查中被確診為苯丙酮尿癥(PKU)?！昂桶嗬锲渌⒆酉啾龋宦斆?，考試成績總是差不多剛剛及格。因為眼睛不太好，中途還留了一級。”提起女兒，“智力發(fā)育水平”似乎是個總也繞不開的話題。“生活里，為了防止她智力退化，像魚? ⑷獍∧切┒疾荒艸裕只能吃少量的水果和蔬菜，而像米和面這樣的主食，要從特殊的供貨渠道購買，不少特食只有上大醫(yī)院才有得賣?”

和楊麗一樣，劉玉濤(化名)也是一位PKU患者的母親，談及今年已經(jīng)24歲的兒子飛飛，她的眼神里寫滿了無助。為了維持孩子的智力水平，22年來，劉玉濤每天都要參照“食品營養(yǎng)量表”給飛飛安排三餐。“我把一些常吃的食物都抄寫在紙片上了，你看，第一列是食物名稱，第二列是食物的常規(guī)重量，第三列是蛋白質(zhì)含量，第四列是它包含的苯丙氨酸值。就怕苯丙氨酸攝入量高，影響孩子的智力，所以通常吃過午飯我就要計算一遍，看看晚上能給孩子吃些什么?！?/p>

在只有20多平米的家中，劉玉濤特地在廚房和臥室各放置了一臺小型電子秤，她像是一個經(jīng)驗豐富的護士為孩子小心翼翼地安排著一切。“吃水果或蔬菜的時候，我會用電子秤先稱下它的重量，再對應(yīng)那份營養(yǎng)量表計算出苯丙氨酸值，對于PKU孩子而言，哪怕吃一瓣橘子也得過個秤?！?/p>

兒童苯丙酮尿癥納入“新農(nóng)合”試點

目前，無(低)苯丙氨酸飲食療法是治療PKU的唯一途徑，多數(shù)患兒家庭正是因為這些“特食”而背上了沉重的經(jīng)濟負擔。

據(jù)悉，北京、山西等地已出臺政策為PKU家庭提供一定幫助。北京市對于本市戶籍且出生在北京的PKU患兒，政府定額定量提供蛋白粉到6歲。但是在地方財政支出范圍內(nèi)，各地區(qū)對PKU患兒的救助政策并不統(tǒng)一，但不管哪種情況，多數(shù)補助只會持續(xù)到孩子6歲左右。

與之形成對比的是，在日本，20歲以前的特殊營養(yǎng)粉完全免費，20歲之后國家會負擔70%。家長們希望能夠延長救助期限，因為PKU的特殊性，特食及營養(yǎng)粉給家庭帶來的負擔是持續(xù)性的。

今年5月，國家衛(wèi)生計生委發(fā)布消息稱，2013年新農(nóng)合重大疾病醫(yī)療保障機制將進一步完善，兒童苯丙酮尿癥等病種將納入試點范圍。但有家長注意到，其中還提到有條件的省份地區(qū)試行，即不具備強制性?！坝行┑胤揭呀?jīng)將PKU納入門診報銷，但如何報銷、報銷比例怎么定，也是各地家長常遇到的困惑。”PKU聯(lián)盟，一家為PKU病人服務(wù)的民間組織，其成員之一的鄭先生希望，如果今后有類似政策改變，在征求意見階段最好能讓患者家長參與其中。

此外，PKU聯(lián)盟也一直在呼吁為包括PKU在內(nèi)的罕見病立法，通過法律保障罕見病人的權(quán)益。聯(lián)盟工作人員表示，罕見病立法對于罕見病患者而言是保障其健康權(quán)、生存權(quán)的急切需要，也關(guān)系著全人類的健康。如PKU等隱性病，影響的不只一代人，如果不當治療，甚至會影響幾代人。

鄭先生說：“按照國際慣例，發(fā)病率為萬分之一就可以列入罕見病，但在國內(nèi)，像PKU發(fā)病率，根據(jù)目前研究應(yīng)該在萬分之一左右，所以給PKU這種罕見病立法難度很大?！?/p>

PKU聯(lián)盟負責人趙寧表示，因為PKU患者所需的特食不是藥也不是食品，因而納入醫(yī)保存有一定障礙?！氨本┑腜KU救助政策一直以來還是延續(xù)上世紀90年代的政策，而隨著社會的發(fā)展，應(yīng)該有所完善。PKU的救助政策應(yīng)該是國家負擔一些，社會承擔一些，家庭負擔一些的救助體系?！?/p>